陇南结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因检测采用NGS技术，深度≥500×，覆盖11个核心基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异，指导靶向与化疗用药。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者，需确定一线靶向治疗方案
- 计划使用EGFR单抗（西妥昔单抗/帕尼单抗）的患者，需排除KRAS/NRAS突变
- 将接受伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型以预判毒副风险
- BRAF V600E突变患者，需确认是否适用康奈非尼联合方案
- HER2扩增或NTRK融合患者，需寻找对应靶向药物或临床试验
- 化疗效果不佳或耐药后，需全面评估可替代用药方案的患者
检测内容
本检测基于高通量测序（NGS）技术，对结直肠癌相关的11个关键基因进行深度测序，测序深度严格控制在≥500×，实际样本常达2705×，确保低频变异也能可靠检出。覆盖的11个基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN和UGT1A1，可同时检测点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及基因融合（FUSION）四类变异类型。这种设计能一次性回答患者两个核心问题：哪些靶向药可用（如KRAS野生型可用西妥昔单抗，BRAF V600E可用康奈非尼联合方案，HER2扩增可用曲妥珠单抗，NTRK融合可用拉罗替尼），以及化疗药伊立替康的毒副风险如何（通过UGT1A1基因型预测）。检测不能发现低于0.5%丰度的超低频变异，也不涉及RNA或蛋白质水平的检测。结果阴性不能排除存在低于检测下限的变异可能性，且仅对本次样本负责。
检测流程
样本类型优先选择手术或活检的组织样本，也可使用血液样本（ctDNA）作为替代。组织样本需含至少10%肿瘤细胞，送检前无需空腹。在陇南本地，可通过医院或合作采样点完成样本采集，样本密封后常温邮寄至实验室即可，全程无需患者额外操作。报告周期为7个工作日，结果可直接在线查询或由医生解读。
准确性说明
检测采用严格质控体系：测序深度≥500×（实际样本常达2705×），覆盖均一性≥90%，Q30≥80%，确保数据准确可靠。阳性结果提示突变丰度≥0.5%时，用药指导基于NCCN 2022 V1/V2指南，如KRAS突变明确禁用西妥昔单抗和帕尼单抗。阴性结果不能完全排除低频突变，但可安全使用EGFR单抗。UGT1A1基因型结果直接关联伊立替康代谢能力，慢代谢者需减量。检测结果仅供临床参考，不作为唯一决策依据，具体治疗方案需由主治医生综合判断。
详细流程
- 咨询：临床医生评估患者是否适合本检测，并开具检测申请
- 采样：在陇南医院或合作点采集组织或血液样本，确保肿瘤细胞含量达标
- 送检：样本密封后常温邮寄至实验室，附上完整临床信息
- 病理评估：实验室检测肿瘤细胞含量是否≥10%，合格后提取DNA
- 建库与测序：构建预文库总量≥500ng，上机测序深度≥500×，Q30≥80%
- 数据分析：比对参考基因组，识别SNV/INDEL/CNV/FUSION变异，计算突变丰度
- 报告生成：自动匹配药物-基因数据库，标注证据等级（A/B/C级），并列出临床试验
- 报告交付：7个工作日内出具报告，由医生解读并制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是结肠癌患者，有高血压和糖尿病，能做这个检测吗？
- 可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因，检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异，与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%，且样本DNA总量≥100ng，就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用，不因其他疾病而受限。
- 我丈夫是结直肠癌患者，现在正在放疗，做这个检测会影响放疗效果吗？
- 该检测是分子诊断检测，通过分析肿瘤组织的基因突变，不对放疗过程产生任何干预，完全不影响放疗效果。检测结果可为后续治疗决策提供参考，例如指导靶向药物使用或评估伊立替康化疗的安全性。建议与主治医生协调好送样时间，选择在治疗前或放疗间歇期完成样本采集即可。
- 这个检测能查出肿瘤细胞含量低于10%的情况吗？
- 不建议。本检测对肿瘤细胞含量有明确要求：病理评估阶段要求肿瘤细胞含量≥10%。如果低于此标准，检测灵敏度会下降，可能导致假阴性结果。样本接收后，病理医生会先评估肿瘤细胞比例，不达标会建议重新取样。原报告样例中肿瘤细胞含量为40%，符合要求。如果您父亲的组织样本较小或穿刺标本，建议先咨询主治医生评估样本质量。
- 我父亲检测出NTRK融合阴性，是不是就完全没有靶向药机会了？
- NTRK融合阴性只说明本次未检出NTRK1/2/3基因融合，但本检测还覆盖了KRAS、BRAF、ERBB2、PIK3CA等其他基因。阴性结果不等于没有其他靶点，建议您查看报告中其他基因的检测结果。例如KRAS野生型可使用西妥昔单抗，BRAF V600E突变可考虑靶向联合方案，具体请咨询主治医生。
- 我在陇南，怎么把样本寄给你们？
- 您在陇南当地完成手术或活检后，请联系我们的客服获取专用的样本采集盒和寄送地址。我们会安排冷链物流上门取件，确保样本在运输中完好。寄出后一般在48小时内可抵达实验室，收到样本后即进入检测流程。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者，不适用于其他癌种或健康人群
- 优先使用手术或活检组织样本，血液样本仅作为替代方案
- 肿瘤细胞含量需≥10%，低于此阈值可能影响灵敏度
- 检测结果仅供临床参考，不作为唯一用药决策依据
- 阴性结果不能排除低于检测下限的变异存在
- UGT1A1基因型仅预测伊立替康毒副风险，不改变疗效判断
- 报告有效期受肿瘤进化影响，建议耐药后重新检测
- 本检测不涉及MSI或免疫治疗标志物，需另行检测
用户评价 (12条，均分4.9)
我是自己研究了很多资料后才决定做的，所以问题特别多，前后咨询了三四次。每次接待我的顾问都记得我上次问过什么，沟通起来很有连续性，不会让我重复说情况。这种被记住的感觉，让人觉得不是面对冷冰冰的机构。
机构回复
感谢您长期的沟通与信任。我们通过客户管理系统，正是为了确保服务的连贯性与个性化，为您提供更高效的咨询体验。
咨询和解读服务都挺满意的，医生讲得很细。就是感觉价格确实不便宜，虽然知道基因检测成本高，但对于长期治疗的家庭来说还是一笔不小的开支。希望能有一些针对困难家庭的援助计划或者分期付款的选择。
机构回复
完全理解您的感受。价格是基于检测成本与技术投入制定的。您关于援助计划和支付方式的建议非常中肯，我们会向公司积极反馈，努力探索更多可能性。
我是为了孩子（患者）来办理的，所有沟通都是我代劳。机构在核实身份和授权方面做得比较严谨，虽然步骤稍多，但能理解这是为了保护隐私。就是对于不太熟悉手机操作的老年人，可能需要子女更多协助。
机构回复
感谢您的理解和细心观察。隐私安全是我们的基本原则。同时，我们也会持续优化流程，并加强客服引导，帮助不同年龄段的用户顺利完成操作。
作为淋巴瘤患者，因为肠道有病灶被建议做这个检测。本来担心不适用，但解读医生特别负责任，先花时间厘清了我的病理类型，再重点分析了报告中与我病情可能相关的通路，并明确指出哪些结论是直接参考，哪些需要谨慎类推。这种严谨、不敷衍的态度，让我非常信赖。
机构回复
非常感谢您的信任。面对复杂情况，我们坚持“严谨求实”的原则，确保每一份解读建议都建立在清晰的病理诊断和循证医学基础上。您的认可是对我们专业操守的最佳褒奖。祝您治疗顺利！
从寄出样本到拿到报告，整整两周，等的有点心焦。不过报告内容非常详尽，厚厚一叠，把基因的方方面面都讲到了。后来医生夸这报告全面，等的时间也值了。如果速度能再稳定提快点就完美了。
机构回复
让您久等了，非常抱歉。由于样本质量和检测复杂性不同，个别报告时间可能有所波动。我们会持续优化流程，提升时效稳定性。感谢您的理解与认可！
检测很有必要，结果也有用。但我觉得从预约到拿到报告的整个周期还是有点长，对于正在等待制定治疗方案的患者来说，时间就是生命，每一周都很煎熬。有没有加急通道可以考虑？
机构回复
我们深切理解您对时间的紧迫感。目前对于急需报告以制定紧急治疗方案的临床病例，我们已开辟了绿色加急通道，请联系您的临床医生或我们的紧急联络人提出申请。
术后复查决定做这个检测，评估预后。服务不错，但感觉报告里有些统计数据和百分比，对于非专业人士来说还是有点难理解。好在有线上解读，专家会用比喻的方式解释，比如‘这个突变就像汽车刹车不太灵’，一下就懂了。如果能把这些通俗解释直接做到报告附录里就更好了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！将专业内容以更易懂的方式呈现，确实是我们努力的方向。我们已记录您的反馈，会评估在报告附录中增加通俗化解读的可能性。祝您复查一切顺利！
我是在主治医生推荐下做的，整个过程比较顺利。值得一提的是，在我根据检测结果开始用药后，他们的顾问还特意询问了我用药后的反应，并提醒我注意记录哪些副作用并及时与医生沟通。这种对检测后治疗的持续关注，让我觉得他们不是卖完产品就结束了，很有责任心。
机构回复
谢谢您的分享。检测的最终价值体现在治疗中，因此关注治疗进展和反应是我们服务的自然延伸。很高兴我们的提醒对您有所帮助。请务必与主治医生保持密切沟通，祝您治疗顺利！
刚开始觉得基因检测都很贵，遥不可及。后来病友推荐了这个，说在同类里面是“经济适用型”。做完感觉确实如此，该查的核心基因都涵盖了，报告解读也够用。对于我们这种需要精打细算的家庭来说，是能负担得起的一次重要投资。
机构回复
“经济适用型”这个说法很贴切，我们的目标就是让精准医疗不再遥不可及，成为更多患者和家庭能够负担得起的有效工具。感谢您和病友的信任与推荐，祝您治疗顺利，生活安康！
给家里老人做的，老人是肠癌患者。价格方面，我们子女分摊下来还能承受。最大的感受是，这份报告成了我们和医生沟通的“桥梁”，上面清晰的数据和结论，让我们能更有效地和医生讨论，避免了来回传话不清楚的麻烦。这无形中提升看病的效率，省心。
机构回复
您提到“沟通桥梁”这个作用让我们非常欣喜。设计报告时，我们的一大初衷就是让它成为医患高效、精准沟通的工具。很高兴它切实起到了这个作用，感谢您的细心体会和分享！
之前在其他地方做过一次，等了快一个月，结果还模棱两可。这次换到这家，10天出报告，而且结论非常明确，哪个基因突变、对应什么药、证据等级是多少，一目了然。对比之下，高下立判。准确性我觉得很高，因为和临床表型对得上。
机构回复
感谢您对我们效率与报告质量的认可！清晰、明确、可行动的检测报告是我们的追求。您的对比体验是对我们工作的最大褒奖，我们会继续努力，不负每一位用户的信任。
我是肠癌患者，也是做IT的，对数据安全有点研究。咨询时你们技术支持提到数据是“加密存储且分层脱敏”，技术人员和分析人员看到的信息是脱敏后的，这符合数据安全最佳实践，让我这个技术宅很满意。
机构回复
遇到同行用户了！内部数据的分层、分权、脱敏访问，正是为了防止数据在内部被过度获取。您提到的正是我们技术架构的核心设计原则之一。感谢专业认可！
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